韶关“火眼”实验室

2022年1月11日，华大基因联合广东省韶关市启动韶关“火眼”地贫防治项目，为韶关市适龄目标人群进行免费地中海贫血（以下简称“地贫”）基因检测大筛查，目前已取得阶段性成果。

自项目启动以来，华大基因已完成近8万人次的筛查工作，目标人群包含韶关市婚前，孕前、孕期夫妇，新生儿，高中和中职一年级学生以及社区适龄人群等。

为继续助力韶关防控“重型地贫”，推动建设地贫防控标杆城市，华大基因将与韶关市妇幼保健院等多家医疗机构合作，通过建立联合实验室等方式，继续为韶关市提供地贫基因筛查服务。

华大基因专家向高中学生介绍地贫防治科普知识

地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传性疾病之一，广东人群地贫基因携带率约为16.8%以上，韶关地区则超过18%。

地贫基因检测能准确了解目标群体的地贫基因携带情况，对生育群体评估胎儿罹患地贫风险，再通过产前诊断及时干预，有效防控重型地贫，减轻家庭和社会经济负担。

华大基因多年来致力于地贫的防控和救助工作，坚持“防大于治”的理念，采用先进的测序技术与政府和各医疗单位共同推动地贫的基因筛查，助力实现我国重型地贫全面防控。

华大基因不仅建成韶关“火眼”实验室，为韶关市进行大人群地贫基因筛查，还对韶关市人民进行了地贫科普宣教，使其关注地中海贫血，重视地贫防控。相信通过一代人群防群控的几年努力，能实现全面预防重型地贫的愿景。

首例“火眼”升级

华大“火眼”实验室为抗疫而诞生，韶关“火眼”实验室为首例“火眼”新冠核酸检测实验室升级为地贫防治项目实验室。华大“火眼”实验室用于地贫基因检测在韶关落地属全国首创，对全国乃至全球的地贫防控具有示范引领作用。

韶关“火眼”实验室

“火眼”建立起来的规模化、信息化、工程化和自动化检测平台的能力，在疫情防控中得到了充分发挥和验证。此次大规模的地贫基因筛查，是华大“火眼”实验室升级的首次示范，也是华大“火眼”实验室在妇幼健康领域的首次应用，未来还能与当地医疗机构及公共卫生系统携手探索在肿瘤防控、传感染疾病防控等领域的运用。